《刺胳針》十一月十二日綜論：每三百五十到四百五十人就有一個人帶著「林奇症候群」的基因，而大多數人一輩子不知道——這是一個可以靠篩檢攔下來的大腸癌

這是什麼病

林奇症候群不是一種癌症，而是一種「體質」——更準確地說，是一組會讓人比別人更容易得癌症的遺傳變異。《刺胳針》十一月十二日刊出的這篇綜論一開頭就給了定位：它是最常見的遺傳性癌症易感症候群，大約每三百五十到四百五十人就有一個人帶有。

台灣有兩千三百多萬人，按這個比例推算，帶因者是以萬為單位計算的。而綜論接下來那句話才是重點：大多數帶因者仍然沒有被診斷出來，這構成了一個相當可觀、而且可以預防的公共衛生負擔。

問題出在哪

細胞每天分裂，複製 DNA 時難免出錯。身體有一套叫「錯配修復」的機制，像校稿人員一樣把拼錯的字抓出來改掉。林奇症候群就是負責這套機制的基因之一，在生殖系（從父母遺傳而來、身上每個細胞都帶有）出現致病變異，校稿人員從出生就缺一個。

後果不是立刻生病，而是細胞在累積錯誤的過程中更容易癌化。綜論描述這種風險「明顯升高而且異質性很大」——升高是指比一般人高出許多；異質性大是指不同基因、不同的人，風險差很多，不能一句話概括。

會提高哪些癌症的風險

綜論點名的是三類：大腸癌、子宮內膜癌，以及多種腸道以外的癌症。大腸癌和子宮內膜癌是最典型的兩個，這也是為什麼林奇症候群過去曾被叫做「遺傳性非息肉性大腸癌」——後來改名，正是因為它牽涉的癌症遠不只大腸。

怎麼找出這些人

這是這篇綜論最有實務意義的部分。傳統上要找出遺傳性癌症靠的是問家族史，但家族史會漏掉很多人——家族小、長輩早逝、親戚不聯絡，或根本不知道祖父母是什麼病走的。

綜論指出，分子診斷的進展，特別是「對腫瘤全面進行錯配修復缺陷檢測」這個做法，已經改變了找出個案的方式。這句話的實際意思是：不再先篩家族史，而是只要有人被診斷出大腸癌或子宮內膜癌，就直接拿他的腫瘤組織去檢查錯配修復機制有沒有壞掉。如果壞掉，再往下做生殖系的基因檢測，確認是不是林奇症候群。

一旦確認，接下來就是綜論提到的第二個關鍵詞：親屬連鎖篩檢。帶因者的一等親（父母、兄弟姊妹、子女）各有一半機會也帶著同樣的變異，從一個被診斷的病人出發，一圈一圈往外通知有風險的親屬去檢測。被找出來的親屬可能還沒有任何癌症，這時候進入密集的大腸鏡追蹤，就有機會在病變還是息肉的階段把它拿掉。

一個誠實的限制

這是一篇綜論與整合性回顧，不是新的臨床試驗。它整理既有證據、描述診斷策略的轉變，但沒有產生新的療效數據。另外，本站今日取用《刺胳針》全文時被拒（回應 403 Forbidden），以上內容是依據這篇綜論在期刊網頁公開的摘要段落整理，包括盛行率（約三百五十到四百五十人中有一人）、受影響的基因類別（DNA 錯配修復基因的生殖系致病變異）、涉及的癌症（大腸、子宮內膜與多種腸道外癌症），以及診斷策略（腫瘤全面錯配修復缺陷檢測、標的生殖系檢測、親屬連鎖篩檢）這幾項。各基因的具體風險百分比、建議的大腸鏡追蹤間隔、阿斯匹靈化學預防與免疫治療的章節內容，本站未能取得，請看原文。下面的實際做法是依台灣現行的篩檢制度整理，不是這篇綜論的建議。

給媽媽的實際做法

一、先把家族史整理一次。拿一張紙寫下：爸爸、媽媽、兄弟姊妹、叔伯姑姨舅、祖父母，有誰得過癌症、什麼癌、幾歲發現的。這張紙比任何檢查都便宜，而且醫師看一眼就知道要不要往下查。

二、特別留意三個訊號：家族裡有人在五十歲以前得大腸癌；同一個人先後得過兩種不同的癌（例如大腸癌又子宮內膜癌）；家族裡有三個以上的人得過大腸癌或子宮內膜癌。有這些情形，下次門診請主動告訴醫師。

三、國健署提供五十到七十四歲民眾每兩年一次免費的糞便潛血檢查，到健保特約醫療院所或衛生所就能做。這是一般風險族群的標準做法，媽媽如果在這個年齡區間還沒做過，這是最該先完成的一件事。

四、糞便潛血結果是陽性，一定要去做大腸鏡。這不是「可能有癌」，而是「要排除」——很多人因為怕做大腸鏡而拖了一兩年，那是最可惜的。

五、如果家族裡真的有人被確診林奇症候群，請把這件事當成全家的資訊傳下去。帶因者的子女與兄弟姊妹各有一半機會也帶因，而他們需要的是比一般人更早開始、更密集的大腸鏡追蹤。遺傳諮詢門診可以協助安排。

六、不管有沒有家族史，持續有以下情形都該檢查：大便習慣改變超過兩三週、大便帶血或變細、不明原因貧血、體重無故下降。另外不要在網路上買「癌症基因檢測」套組自己做，遺傳性癌症的檢測要搭配遺傳諮詢才有意義，請走正式的醫療管道。

這是國際期刊的綜論與政策性回顧，不是個人處方。任何檢查與追蹤安排，請由您的家醫科、腸胃科或遺傳諮詢門診醫師評估決定。